Công nghệ

Bệnh di truyền khiến cặp vợ chồng mất hai con trong vài giờ

字号+ 作者:NEWS 来源:Giải trí 2025-02-03 23:43:26 我要评论(0)

Bệnh viện Bưu điện (Hà Nội) vừa tổ chức buổi tư vấn sức khỏe sàng lọc gene bệnh giúp sinh con khỏe mtrực tiếp bóng đá chelseatrực tiếp bóng đá chelsea、、

Bệnh viện Bưu điện (Hà Nội) vừa tổ chức buổi tư vấn sức khỏe sàng lọc gene bệnh giúp sinh con khỏe mạnh. Hàng trăm cặp vợ chồng mang bệnh lý di truyền từ gene lặn đã được các bác sĩ của bệnh viện can thiệp hỗ trợ sinh sản.

Ôm trên tay đứa con trai kháu khỉnh,ệnhditruyềnkhiếncặpvợchồngmấthaicontrongvàigiờtrực tiếp bóng đá chelsea khỏe mạnh đến Bệnh viện Bưu điện (Hà Nội), ít ai biết rằng, vợ chồng anh N.K.T. (trú tại Bắc Ninh) từng trải qua nỗi đau mất 2 con vào năm 2015 và 2020. 

Anh T. cho biết hai bé sinh ra đều khỏe mạnh, khóc to nhưng chỉ vài giờ sau, khó thở, da tím tái chuyển sang vàng rồi qua đời. Cả hai trẻ đều biểu hiện giống hệt nhau. Các con ra đi trong sự ngỡ ngàng của cha mẹ và họ sợ không dám sinh.

so sinh.png
Các bác sĩ tại Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện Bưu điện tư vấn cho bệnh nhân về bệnh lý di truyền. Ảnh: BVCC. 

Khi vợ chồng anh T. đi kiểm tra, bác sĩ cho biết họ mang gene bệnh di truyền lặn. Các bé đều tử vong nhanh do rối loạn chu trình chuyển hóa urê. Anh luôn mong ước mình có thể sinh được một đứa con như người bình thường khác nhưng nhiều năm liền luôn lo lắng. Thậm chí, hai vợ chồng từng nghĩ đây là căn bệnh “vô phương cứu chữa”.

Đến năm 2023, vợ chồng anh T. tìm tới Bệnh viện Bưu điện để đăng ký khám hỗ trợ sinh sản. Các bác sĩ đã tư vấn việc làm IVF kết hợp xét nghiệm sàng lọc tiền làm tổ trên phôi để chọn phôi khỏe, không mang bệnh. Sau nhiều nỗ lực, tháng 6 vừa qua, vợ chồng anh đã chào đón bé trai khỏe mạnh.

Vợ chồng chị T.T.S. và anh N.V.H. (quê Hải Phòng) đều có sức khỏe tốt. Lần mang thai đầu, chị S. được bác sĩ thông báo thai nhi có thể tích hộp sọ nhỏ hơn tuổi thai nhưng não hoàn toàn bình thường. Vợ chồng chị vẫn quyết sinh. Tuy nhiên, khi con lớn, trí tuệ không phát triển. Sau này, chị S. mới biết con mang dị tật đầu nhỏ hay còn gọi hội chứng teo não. Khi biết bệnh của con, chị S. cảm thấy trời đất như sập xuống. Bé trai đã 14 tuổi nhưng trí tuệ như đứa trẻ mới lên 6.

Lần thứ hai mang thai, chị S. cũng phát hiện thai có bất thường hộp sọ bé nên buộc phải đình chỉ thai khi 31 tuần tuổi. Sau những mất mát, hai vợ chồng chị S. đã bắt đầu đi khám các trung tâm gene về bệnh di truyền. 

Hội chứng teo não là một rối loạn thần kinh hiếm gặp. Trẻ mắc dị tật này có đầu nhỏ hơn bình thường. Nguyên nhân do bố mẹ có gene lặn và con nhận hai gene từ hai người trở thành đứa trẻ mang bệnh, hậu quả nặng nề. Đứa trẻ chậm phát triển tinh thần, vận động và hiện nay không có phương pháp đặc trị. 

Theo các bác sĩ, để sinh con khỏe mạnh vợ chồng chị cần làm thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) và làm giải trình tự gene để sàng lọc dị tật.

Năm 2022, vợ chồng chị S. đến Bệnh viện Bưu điện làm IVF, được 6 phôi. Kết quả xét nghiệm gene chỉ được 1 phôi khỏe mạnh. Bác sĩ đã chuyển phôi duy nhất này và may mắn vợ chồng chị S. đã chào đón được bé gái khỏe mạnh.

Theo Giáo sư, bác sĩ Trần Vân Khánh, Trung tâm Nghiên cứu Gene - Protein, Trường Đại học Y Hà Nội, nhiều người mang gene bệnh và không biết điều đó. Họ có một đột biến trên gene di truyền lặn, không biểu hiện triệu chứng, người khỏe mạnh bình thường. Nếu cả hai vợ chồng đều mang gene này thì có nguy có di truyền gene bệnh cho con. Việc phát hiện gene di truyền là cơ sở quan trọng để bác sĩ tư vấn cho các cặp vợ chồng lựa chọn các biện pháp sinh sản phù hợp.

Hiện có một số nhóm bệnh di truyền phổ biến như bệnh Thalassemia, thiếu máu hồng cầu hình liềm, máu khó đông, loạn dưỡng cơ như teo cơ tủy, loạn dưỡng cơ Duchene… có thể sàng lọc qua giải trình tự gene.

Mỗi năm, Việt Nam có 41.000 trẻ em sinh ra bị mắc các dị tật bẩm sinh chào đời, trong đó 80% trẻ mắc bệnh di truyền có bố mẹ khỏe mạnh, không có tiền sử bệnh. Riêng bệnh Thalassemia có tới 14 triệu người Việt mang gene và mỗi năm có 8.000 trẻ sơ sinh mắc bệnh này, 2.000 bé thể nặng phải điều trị suốt đời.

Đa phần bệnh lý di truyền ảnh hưởng nghiêm trọng tới chất lượng sống của trẻ. Khoảng 50% trẻ không sống quá 5 tuổi. Vì vậy, việc sàng lọc các bất thường di truyền là cách tốt nhất để sinh con khỏe mạnh.

Co giật giữa đêm phải đi cấp cứu sau khi ăn rau xào với bọ xít

Co giật giữa đêm phải đi cấp cứu sau khi ăn rau xào với bọ xít

Hai bố con ăn rau xào với bọ xít bị ngộ độc nặng. Bệnh viện tỉnh đã phải hội chẩn với chuyên gia từ trung ương để tìm cách điều trị cho bệnh nhân.

1.本站遵循行业规范,任何转载的稿件都会明确标注作者和来源;2.本站的原创文章,请转载时务必注明文章作者和来源,不尊重原创的行为我们将追究责任;3.作者投稿可能会经我们编辑修改或补充。

相关文章
网友点评
精彩导读
Facebook loi tren dien rong anh 1

Facebook gặp lỗi vào sáng 19/2. Ảnh: DownDetector.

Trang DownDetectorcũng cho thấy Facebook đang gặp lỗi. Lượng báo cáo sự cố dành cho Facebook tăng mạnh từ 8h sáng 19/2, có lúc lên đến gần 5.000 báo cáo tại nhiều khu vực khác nhau như Mỹ, Phillipines... Đến khoảng 10h30 cùng ngày, lượng báo cáo lỗi đã giảm.

Không chỉ nền tảng chính, các ứng dụng của Facebook như Instagram, Messenger cũng có lượng báo cáo lỗi tăng vọt vào sáng 19/2.

"Facebook đang không thể truy cập được", "Facebook và Messenger của tôi mất 5 phút để gửi ảnh", một số người dùng than phiền trên Twitter khi không thể truy cập Facebook. Trong khi đó, vài người khác nói rằng ứng dụng vẫn hoạt động bình thường.

Facebook loi tren dien rong anh 2

Hình ảnh bản đồ cho thấy lỗi không thể truy cập Facebook chủ yếu xảy ra tại Mỹ, các nước châu Âu và một số nước châu Á như Ấn Độ, Malaysia, Phillipines... Ảnh: Is the Service Down.

Facebook hiện chưa đưa ra thông báo về lỗi này.

Đây là lần thứ 2 Facebook gặp sự cố trong một tháng qua. Trước đó vào 23/1, nhiều người dùng cho biết ứng dụng Facebook trên iOS bị lỗi "Phiên đăng nhập hết hạn", và yêu cầu đăng nhập lại để tiếp tục sử dụng.

Một số người cũng không thể nhận mã xác thực trên điện thoại để đăng nhập. Trước đó vào tháng 12/2020, ứng dụng Facebook Messenger bị lỗi khiến người dùng không thể nhắn tin trên điện thoại lẫn máy tính. Sự cố diễn ra tại nhiều khu vực như châu Âu, châu Úc và Đông Nam Á, trong đó có Việt Nam và đã được Facebookkhắc phục sau đó vài tiếng.

Theo Zing/DownDetector 

Facebook sẽ gánh hậu quả nặng nề sau vụ “trả đũa” truyền thông Australia

Facebook sẽ gánh hậu quả nặng nề sau vụ “trả đũa” truyền thông Australia

Sau dự luật đầu tiên về tin tức trên nền tảng Internet của Australia, gã khổng lồ MXH đã phong tỏa các phương tiện truyền thông của nước này khiến chính quyền địa phương và cơ quan lập pháp tức giận.  

" alt="Facebook bị lỗi trên diện rộng" width="90" height="59"/>

Facebook bị lỗi trên diện rộng

Cục Viễn thông cho biết, để giải quyết triệt để vấn nạn SIM rác, tin nhắn rác, trong cuối tháng 10/2016 vừa qua, thực hiện ý kiến chỉ đạo của Chính phủ và Bộ TT&TT, 5 nhà mạng di động tại Việt Nam là Viettel, VNPT, MobiFone, Vietnamobile, Gtel đã thống nhất ký biên bản cam kết với Bộ TT&TT về việc thu hồi SIM kích hoạt sẵn trên kênh phân phối. Cụ thể 5 nhà mạng đã cam kết tất cả các SIM thuê bao (KIT) kích hoạt hoà mạng mới từ ngày 1/11/2016 lưu thông trên thị trường (trên tất cả các kênh phân phối) đều là KIT 0 đồng, không có tiền và lưu lượng trong bất kỳ tài khoản nào trước khi nạp thẻ lần đầu theo đúng quy định. Các mạng di động cam kết sẽ tự rà soát xác định SIM kích hoạt sẵn trên kênh phân phối, triển khai các biện pháp phối hợp với các đại lý/điểm bán để có biện pháp xử lý, thu hồi một cách hiệu quả, hoàn thành trước ngày 15/12/2016. Thêm vào đó, các doanh nghiệp cam kết chịu trách nhiệm và triển khai các biện pháp để đảm bảo tối đa quyền lợi của người sử dụng.

Một điểm rất quan trọng trong cam kết này là người đứng đầu của các doanh nghiệp cam kết chịu trách nhiệm trước Bộ trưởng Bộ TT&TT về việc thực hiện thu hồi SIM kích hoạt sẵn.

Tính đến hết tháng 1/2017, các mạng di động đã thực hiện khóa được gần 18 triệu SIM kích hoạt sẵn trên kênh phân phối. Đây là đợt thu hồi SIM kích hoạt sẵn lớn nhất từ trước đến nay, được thực hiện cùng sự kiểm tra chéo lẫn nhau của các doanh nghiệp, sự giám sát của Bộ TT&TT để đảm bảo công bằng, khách quan. Đồng thời trong cuối năm 2016, Cục Viễn thông cũng đã tiến hành thanh tra, kiểm tra, xử phạt hành chính hơn 1 tỷ đồng đối với các doanh nghiệp viễn thông di động có hành vi vi phạm các quy định có liên quan về khuyến mại, quản lý thông tin thuê bao.

Theo chỉ đạo của Lãnh đạo Bộ TT&TT, ngay từ những ngày đầu xuân Đinh Dậu, Cục Viễn thông đã nghiêm túc tiến hành công tác kiểm tra việc thu hồi SIM kích hoạt sẵn trên kênh phân phối của các doanh nghiệp Viễn thông. Kết quả cho thấy tình trạng mua bán SIM kích hoạt sẵn vẫn diễn ra công khai và khá dễ dàng. Đơn cử như ngay trong dịp Tết Nguyên Đán vừa qua trên mạng xã hội Facebook đã đăng tải quảng cáo mua bán SIM kích hoạt sẵn của các doanh nghiệp di động, trong đó ghi rõ “sẵn sàng bán SIM kích hoạt sẵn của nhà mạng Viettel với số lượng lớn và giá chỉ từ 9500 – 12000/SIM ngay tại địa bàn Hà Nội.

" alt="SIM đã kích hoạt sẵn bán công khai: Nhà mạng thực hiện đầy đủ trách nhiệm chưa?" width="90" height="59"/>

SIM đã kích hoạt sẵn bán công khai: Nhà mạng thực hiện đầy đủ trách nhiệm chưa?

Tầm nhìn ôm trọn 1,6ha vườn Botanic sinh thái

The Pavilion được bao phủ trong bầu không gian xanh mát, trong lành của hệ sinh thái cây xanh, thảm cỏ, hồ nước và vườn thực vật Botanic Garden. Với 3 tầng thiên nhiên, 180 cây bụi, thảm cỏ cho đến cây cổ thụ bóng mát bao phủ toàn phân khu, phân khu tạo nên một thiên đường bách thảo, làm hài lòng toàn bộ cư dân sinh sống tại đây. Điểm nhấn đặc biệt trong The Pavilion là phân khu P4 với không gian sống trong lành nhưng không kém phần năng động, hiện đại.

Sở hữu tầm nhìn ôm trọn ốc đảo sinh thái, cư dân tòa căn hộ P4 có thể thỏa sức thư giãn cùng thiên nhiên mỗi ngày, hít thở bầu không khí tinh khiết từ vườn thực vật Botanic Garden rộng 1,6ha, hướng tầm mắt theo những tán cây lộc vừng, bàng Đài Loan sum suê và mặt nước xanh mát của vườn thiền thư thái.

Đứng từ ban công hít một hơi thật sâu, các chủ nhân căn hộ P4 cũng sẽ cảm nhận được sức sống căng tràn mỗi ngày khi được dõi theo các hoạt động tại đảo tập Yoga hay khung cảnh thảnh thơi dừng chân nghỉ ngơi ở chòi nghỉ tổ chim vào mỗi sáng.

Chiều buông xuống sẽ là thời gian dành cho các hoạt động thể thao năng động tại chuỗi 6 sân vận động, sân chơi cho cả người lớn và trẻ em, mang tới không khí sống động để mỗi chủ nhân tái tạo năng lượng sau một ngày dài.

 

{keywords}
Một mặt tòa P4 phân khu The Pavilion ôm trọn cảnh quan sinh động giữa thiên đường bách thảo từ 180 loài thực vật với các lớp cỏ cây đan xen cao thấp

Với tầm nhìn hướng thẳng khu vườn sinh thái đậm chất Singapore, P4 sẽ mang lại cho những cư dân tương lai trải nghiệm hiếm có đằng sau nhịp sống đô thị sôi động. Dù trong những ngày nghỉ ngơi tại nhà hay trong những phút giây giải lao sau công việc bận rộn, chỉ cần trải tầm mắt xuống ốc đảo sinh thái với 2/3 diện tích là những thảm thực vật xanh mướt, cư dân sẽ được tái tạo sức khỏe, tìm lại sự cân bằng sâu trong tâm thức.

Tầm nhìn trọn biển hồ và quảng trường The Ocean View rực rỡ sắc màu

Từ các căn hộ P4 phân khu The Pavilion, những khách hàng nhanh tay nhất sẽ có cơ hội trở thành chủ nhân các căn hộ giới hạn sở hữu tầm nhìn đáng ao ước ôm trọn bộ ba hồ Đảo Cọ, hồ Ngọc Trai và biển hồ nước mặn Crystal Lagoons - những điểm nhấn nổi bật tại thiên đường nghỉ dưỡng sinh thái The Ocean View thuộc đại đô thị đáng sống bậc nhất thủ đô Vinhomes Ocean Park.

Ngoài ra, cư dân còn sở hữu tầm nhìn độc nhất hướng trực diện tòa căn hộ dịch vụ 5 sao - The Royal Sail cùng quảng trường The Ocean View rộng 15.000m2. Mỗi buổi chiều tối, quảng trường biển nổi bật trong ánh sáng rực rỡ đầy màu sắc, quy tụ mọi hoạt động giải trí, vui chơi đỉnh cao, mang đến một bữa tiệc thị giác sống động, tràn đầy năng lượng mà hiếm nơi đâu có được

{keywords}
Một góc P4 The Pavilion hướng về quảng trường biển sôi động, nơi sẽ trở thành tâm điểm vui chơi, giải trí của 12 tòa căn hộ thuộc dự án đô thị nghỉ dưỡng The Ocean View (Vinhomes Ocean Park)

Cư dân P4 cũng có thể được chiêm ngưỡng “mãn nhãn” cảnh quan như tại các khu resort cao cấp từ tòa The Royal Sail, đó là hồ bơi phong cách đại dương, phong cách vô cực và những thác nước tràn róc rách.

Với tầm nhìn đắt giá, P4 phân khu The Pavillion sẽ chinh phục mọi khách hàng bởi những trải nghiệm độc đáo, đẳng cấp nhưng không kém phần thơ mộng giữa lòng thành phố nhộn nhịp. Nhờ đó, dù mới ra mắt nhưng những căn hộ tại P4 đã tạo nên một cơn “sóng lớn” chiếm trọn nhịp sôi động trên thị trường địa ốc Hà Nội.

Chỉ từ 214 triệu, tương đương 20% giá trị hợp đồng, khách hàng đã có thể sở hữu căn hộ cao cấp tại P4 - tòa căn hộ đầu tiên được mở bán trong The Pavillion. 80% còn lại vay ngân hàng sẽ được hỗ trợ lãi suất 0% trong vòng 30 tháng.

Dự kiến, tòa căn hộ sẽ bàn giao vào tháng 10/2023. Như vậy, nếu mua ngay ở thời điểm này, khách hàng có thể nhận nhà vào ở và có tới 4 tháng không phải lo lắng áp lực tài chính. Thậm chí, với việc chưa phải thanh toán trong gần 3 năm, khách hàng có thể tiết kiệm để dự phòng nguy cơ dịch bệnh. Trong khi đó, với các nhà đầu tư, phần vốn đã được chủ đầu tư và ngân hàng hỗ trợ có thể xoay vòng đầu tư, tiếp tục sinh lời để chi trả cho khoản lãi sau 30 tháng.

Minh Tuấn

" alt="Tầm nhìn kép đắt giá từ ‘ốc đảo xanh sinh thái’ của Vinhomes Ocean Park" width="90" height="59"/>

Tầm nhìn kép đắt giá từ ‘ốc đảo xanh sinh thái’ của Vinhomes Ocean Park