Khoảng 14 triệu người Việt mang gen của căn bệnh phải truyền máu cả đời Thalassemia

Kiệt quệ khi biết con phải truyền máu suốt đời

Đã hơn 9 tuổi,ảngtriệungườiViệtmanggencủacănbệnhphảitruyềnmáucảđờbayer 04 nhưng cháu Đỗ Đức Hải, con trai chị Hoàng Thị Ngoan (sinh năm 1986, Nam Định) chỉ cao 1 mét, nặng 20kg. Cậu bé được xác định mắc bệnh Thalassemia (tan máu bẩm sinh) khi vài tháng tuổi, từ đó tới nay cách vài tuần lại phải lên bệnh viện để truyền máu, thải sắt.

Chị Ngoan có ba người con, hai con đầu đều khỏe mạnh, phát triển bình thường. Hải là con út, khi sinh ra cũng bình thường như những đứa trẻ khác. Nhưng khi con được 2 tháng tuổi, chị Ngoan bắt đầu thấy Hải có biểu hiện yếu ớt, da vàng. Đưa lên trạm y tế xã khám, bác sĩ kết luận cháu bị vàng da sinh lý. 1 tháng sau, tình trạng vẫn không đỡ, gia đình tiếp tục đưa con tới trạm xá và được nhận định do thiếu chất, cần về bồi bổ dinh dưỡng.

Tuy nhiên, Hải vẫn ngày một yếu đi, da từ vàng chuyển xanh, phải nhập viện tỉnh cấp cứu, sau đó chuyển lên Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương.

“Ban đầu khi nhận kết luận con bị Thalassemia, gia đình tôi không hiểu về bệnh lý này, chỉ nghĩ cháu thiếu máu bình thường, truyền máu vào là khỏi. Tới khi các bác sĩ thông báo bệnh này không chữa được mà cháu phải duy trì truyền máu suốt đời, chúng tôi gần như kiệt quệ”, chị Ngoan tâm sự.

Hải thường truyền máu định kỳ 1 lần mỗi tháng, nhưng đợt các nội tạng như gan, lách sưng to thì cách khoảng 10-15 ngày lại lên viện. Có những lần cháu phải nhập viện cấp cứu, nằm điều trị nội trú suốt 1 tháng mới xuất viện về nhà. Hồi 8 tuổi, Hải từng phải phẫu thuật cắt lá lách, nhưng tới nay gan và lách của cháu lại bắt đầu to lên.

Chị Ngoan và chồng đều làm nông nghiệp, vừa nuôi 2 con lớn ăn học, vừa chăm lo cho Hải nên kinh tế luôn trong tình trạng khó khăn, phải vay mướn khắp nơi. Mong ước lớn nhất của chị là con có đủ máu truyền để được duy trì sự sống.

Theo TS.BS. Bạch Quốc Khánh, Viện trưởng Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương, Phó Chủ tịch Hội Tan máu bẩm sinh Việt Nam, Thalassemia (tan máu bẩm sinh) là bệnh lý di truyền phổ biến nhất trên thế giới, ước tính 7% dân số toàn cầu mang gen và bị ảnh hưởng bởi bệnh lý này.

Bệnh ảnh hưởng nghiêm trọng tới chất lượng dân số và giống nòi, gây ra nhiều gánh nặng cho gia đình, xã hội. Những con số về tình hình Thalassemia tại Việt Nam rất đáng báo động: tất cả 63 tỉnh và 54 dân tộc đều có người mang gen bệnh; tỷ lệ mang gen bệnh là trên 13%, tức ước tính khoảng 14 triệu người mang gen bệnh trên cả nước. Trong số đó, có nhiều dân tộc tỷ lệ mang gen Thalassemia lên tới 30-40%, riêng dân tộc Kinh là 9,8%.

Bệnh có hai biểu hiện nổi bật là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể. Người bệnh mức độ nặng nếu không được điều trị kịp thời sẽ gây ra các triệu chứng nặng như: biến dạng xương mặt (trán dô, mũi tẹt), suy tuyến nội tiết, chậm phát triển, suy gan, xơ gan, suy tim… thậm chí có nguy cơ tử vong. Người bệnh thalassemia phải định kỳ truyền máu (khối hồng cầu), thải sắt và điều trị biến chứng tại các bệnh viện.

Mỗi năm, ước tính cả nước có thêm khoảng 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh Thalassemia, trong đó có khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng và khoảng 800 trẻ không thể ra đời do phù thai. Một người bệnh mức độ nặng từ khi sinh ra đến năm 30 tuổi cần khoảng 3 tỷ đồng để điều trị và đến năm 21 tuổi cần truyền khoảng 470 đơn vị máu để duy trì đời sống.

Cần đầu tư nhiều hơn cho phòng bệnh

Phát biểu tại Hội thảo Thực trạng bệnh Thalassemia tại Việt Nam và đề xuất giải pháp phòng bệnh trong tình hình mới dành cho các nhà lãnh đạo, quản lý tổ chức ngày 28/4, TS.BS Bạch Quốc Khánh cho biết, từ cách đây hàng chục năm, nhiều quốc gia trên thế giới đã thực hiện thành công chương trình phòng bệnh Thalassemia.

Thực tiễn cho thấy, chi phí đầu tư cho phòng bệnh nhỏ hơn rất nhiều so với chi phí điều trị, trong khi hiệu quả mang lại rất cao.

Theo TS Khánh, tại Việt Nam, Bộ Y tế đã ban hành quy định và hướng dẫn sàng lọc bệnh Thalassemia ở phụ nữ mang thai, nhưng để thực sự đẩy lùi bệnh tan máu bẩm sinh cần có ngay các chính sách đồng bộ về giáo dục, y tế và dân số. Cụ thể, đưa bệnh Thalassemia vào chương trình giảng dạy của các cấp học; tuyên truyền, vận động thanh thiếu niên và người trong độ tuổi sinh đẻ chủ động xét nghiệm, tầm soát gen bệnh; bảo hiểm y tế xem xét thanh toán chi phí chẩn đoán trước sinh…

“Việc sàng lọc bệnh Thalassemia cần thực hiện sớm hơn, ngay từ giai đoạn tiền hôn nhân, đồng thời tư vấn cho người mang gen bệnh các biện pháp sinh con khỏe mạnh, đó là điểm then chốt để tiến tới chấm dứt tình trạng trẻ sinh ra bị bệnh và giảm dần tỷ lệ di truyền gen bệnh trong cộng đồng”, TS Khánh nhấn mạnh.

Chia sẻ tại hội thảo, anh Nguyễn Đức Hùng (Hà Nội) có con gái mắc Thalassemia tâm sự, anh và vợ đều hoàn toàn khỏe mạnh, không hay biết bất cứ thông tin gì về bệnh này cho đến khi con ra đời. Bé gái năm nay 12 tuổi, đều đặn đi viện 2 lần mỗi tháng, cả gia đình rất vất vả. Dù được truyền máu, thải sắt liên tục nhưng con vẫn rất yếu, gặp nhiều biến chứng sức khỏe.

Theo anh Hùng, điều làm anh rất trăn trở là trước nay chưa được biết nhiều thông tin về Thalassemia. Trước khi lấy vợ, mỗi năm anh đều đi khám tổng quát ít nhất 1 lần, nhưng không được phát hiện, tư vấn các bất thường về gen.

“Chúng ta hoàn toàn có thể phòng tránh được bệnh cho con bằng cách tuyên truyền. Tôi cho rằng cả xã hội cần chung tay trong việc tuyên truyền, không riêng Viện Huyết học và Hội Thalassemi. Ví dụ, Bộ Giáo dục Đào tạo có thể đưa bài giới thiệu về bệnh di truyền này trong sách sinh học thì ít nhiều từ nhỏ các cháu đã biết đến căn bệnh Thalassemia”, vị phụ huynh nói.

Anh cũng bày tỏ mong muốn bảo hiểm y tế có thể giúp đỡ, hỗ trợ các gia đình về chi phí sàng lọc tan máu bẩm sinh, vì người nghèo sẽ rất khó khăn để chi trả chi phí này, đến khi đứa trẻ chào đời sẽ là gánh nặng lớn cho gia đình, xã hội.

Nguyễn Liên